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意外と見落とされている家族性高コレステロール血症①

[2019.03.06]

今日と明日は家族性高コレステロールの病気についての解説です。

原因は、LDLを肝臓で取り込む受容体に関係する遺伝子に異常があるため、LDLコレステロールが血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が狭くなったり詰まったりします。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を引き起こします。

軽症のケースは、LDLを肝臓で取り込むための受容体の遺伝子一つに異常があり、「ヘテロ接合体」と呼ばれ、一方、重症のケースは、その遺伝子二つに異常があり、「ホモ接合体」と呼ばれます。
日本にはあわせて30万人以上の患者さんがいると推定されています。
特徴として

①若い時から悪玉のLDLコレステロールが高い
②アキレス腱が厚い
③家族に高コレステロール血症や心筋梗塞の人がいる

“遺伝性の病気”というと、珍しいことのように思われがちです。ヘテロ接合体は500人に1人以上、ホモ接合体は100万人に1人以上の頻度で認めら
れ、日本の家族性高コレステロール血症患者さんの総数は約30万人と推定されています。最近ではヘテロ接合体は200人に1人、ホモ接合体は17万人に1人との報告もあります
(日本臨牀2013;71(suppl3):170-187)
日本の家族性高コレステロール血症患者さんの診断率は1%未満(Eur Heart J. 2013; 34: 3478-3490a.)であり、これは家族性高コレステロール血症患者さんご自身が、心疾患を起こすリスクが高く、深刻な状態にあることを知らずにいることを、意味しています。
家族性高コレステロール血症は見逃されやすい病気なので、LDL-コレステロール(悪玉コレステロール)が高値であることを生活習慣の問題と決め付けないことが大切です。

明日はこの家族性高コレステロール血症に関して動脈硬化学会と皮膚科学会でのやりとりがあった件に関して皆様とshareできればと考えます。

■日本での家族性高コレステロール血症の99%が見落とされている事についての記事↓
https://academic.oup.com/eurheartj/article/34/45/3478/435928

 

 

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